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25.05.16

¿Para qué sirve el diagnóstico genético preimplantacional?

En algunos casos pueden seleccionarse los embriones para evitar la herencia de enfermedades genéticas


No se trata de pruebas rutinarias sino de casos recomendados

La prueba consiste en estudiar las células del propio embrión antes de su implantación
 
La ciencia avanza cada día más a la hora de conocer los misterios de nuestra propia genética y, sobre todo, a la hora de poder analizarla. Tanto, que somos capaces de saber si un embrión es susceptible a padecer ciertas enfermedades. En este sentido, dentro del proceso de Reproducción Asistida, surge el diagnóstico genético preimplantacional.

Este proceso trata de diagnosticar las anomalías numéricas de los cromosomas y determinadas enfermedades genéticas en el embrión, para así evitar que nuestros hijos las hereden.

Básicamente, la prueba consiste en tomar una muestra de una o dos células del embrión, cuando éste se encuentra en estadio de ocho células (día tres del desarrollo embrionario), y estudiar en los cromosomas la presencia de las posibles alteraciones.

Así, tal y como puntualiza el doctor Juan Ordás, especialista en Ginecología y Medicina de la Reproducción en la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Vithas Nuestra Señora de América, “de este modo se seleccionan tan solo los embriones sanos y se descartan los demás.Naturalmente, la transferencia de los embriones sanos no se llevará a cabo en ese ciclo, ya que el diagnóstico puede tardar varios días, por lo que es preciso congelar los embriones sanos y transferirlos al útero materno en el ciclo siguiente”.

Lo primero que aclara el experto es que no se trata ni mucho menos de una prueba que deba realizarse de forma rutinaria, sino que está destinada para casos concretos.

De hecho, algunas de las enfermedades que podemos investigar precisan de un permiso especial por parte del Ministerio de Sanidad y solo unos pocos centros sanitarios pueden llevarla a cabo.

Hay que tener en cuenta que, aunque estos procedimientos permitan testar más de 500 enfermedades genéticas, la gran mayoría de ellas no son tan graves como para que realmente suponga un factor en la decisión de selección de embriones. Pero como aporta el doctor Ordás, “en cualquier caso, la pareja que nos consulta tiene derecho a saber de su existencia y poder así tomar la decisión más conveniente”.

El Hospital Vithas Nuestra Señora de América pertenece al grupo sanitario Vithas, que cuenta en España con 12 hospitales y 13 centros monográficos especializados Vithas Salud.

Enfermedades genéticas transmisibles

Para saber en qué casos sería más importante realizar estas pruebas, hay que analizar cuáles son las enfermedades hereditarias más graves. La mayoría de ellas se encuentran ligadas a su transmisión por los cromosomas sexuales (XY), como es el caso de la hemofilia, la distrofia muscula de Duchenne o la Becker, la leucodistrofia adrenal, la ictiosis o el síndrome de Lesch-Nyhan.

Como explica el doctor Ordás, “todas ellas son de herencia recesiva, lo que significa que no todos los hijos van a sufrir la enfermedad, de ahí la necesidad de estudiar todos los embriones y solo transferir los sanos”, ya que no todos los embriones tendrán estos genes afectados.

Además de estas enfermedades hereditarias, el diagnóstico genético preimplantacional también permite diagnosticar algunos defectos cromosómicos de los embriones, es decir “detectar aquellos casos en los que la dotación del número de cromosomas no sea normal, como es el caso de aneuploidías, tales como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter”, concluye el doctor Ordás.

El compromiso de Vithas: calidad, innovación y largo plazo

Vithas atiende anualmente a más de 2.900.000 de pacientes en sus 12 hospitales y 13 centros monográficos especializados denominados Vithas Salud. Los hospitales están ubicados en Alicante, Almería, Granada, Las Palmas de Gran Canaria, Tenerife, Lleida, Madrid, Málaga, Vigo y Vitoria-Gasteiz. Los centros Vithas Salud se encuentran en Málaga, Lleida, Almería y la provincia de Pontevedra, donde están emplazados los centros Vithas Salud Fisium de Pontevedra, Vilagarcía, Marín, Sanxenxo, A Estrada, Caldas de Reis y Vigo.

La apuesta de Vithas por una asistencia sanitaria de calidad va unida al compromiso de inversión permanente en mejora de infraestructuras y dotaciones tecnológicas. Con un modelo de crecimiento que se basa en la diversificación geográfica y la sostenibilidad, el grupo prevé consolidar su presencia nacional ya sea de manera orgánica o mediante adquisiciones.

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